TALASEMİ DOSYASI

Talasemi hakkında yazı yazmama sebep 30 yaşında taşıyıcı olduğumu öğrenmek oldu sanırım çokçası. Çocukluğum kilo alma sorunu yüzünden hastanelerde geçmesine rağmen hiçbir doktor bu testi yapma gereği duymadı. Evlilik için kan testi yapmamız gerektiğinden dolayı sağlık ocağına gittik nişanlım ile. Yapılan testler sonucunda Talasemi taşıyıcısı olduğumu öğrendim. Maalesef önemli bir hastalık olmasına rağmen uyarmak gerekiyor doktorları bakın benim ailemde taşıyıcı var bende de olabilir. Normalde testlerde olması gereken bişey bildiğim kadarıyla ama bunu benim ısrarım üzerine ve sadece bana yapılması garip. Lafı uzatmadan talasemi hakkında bazı yazıları aşağıda veriyorum. Sanırım aşağıdaki bilgiler genel anlamda yeterli olacaktır.

Talasemi Nedir?

Talasemi ailesel geçişi olan kan hastalığıdır. Akdeniz anemisi, Cooley anemisi olarak da adlandırılır. Bu hastalıkda kan hücreleri vücudumuzun ihtiyacı olan oksijeni dokulara taşıyamaz. Dokulara oksijen kırmızı kan hücrelerimizin %90'ını oluşturan hemoglobine bağlanarak taşınır. İşte bu hemoglobinin yapımında yetersizlik ya da bozukluk oluşursa oksijen taşıma işini yeterince yapamaz ve doku organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir.

Talasemi Hastalığı Nasıl Oluşur?

Hemoglobin molekülü Hem (ortasında demir vardır) ve globin (2 alfa ve 2 alfa olmayan) zincirinden oluşmuş bir proteindir. Globin anne karnında ve yetişkinlerde farklı özellikler gösteren bir proteindir.
Yetişkin bir insanda bulunan hemoglobinler şunlardır:
1. Hb A: 2 alfa, 2 beta zincirinden oluşur, %96-98 oranındadır.
2. Hb A2: 2 alfa, 2 delta zincirinden oluşur, %3.4'e kadar normaldir.
3. Hb F: 2 alfa, 2 gama zincirinden oluşur. Doğumdan sonra giderek azalır. 1 yaşından sonra 2'yi geçmez. Anne karnından ilk 3 ayda daha sonra yerini Hb F'e bırakan 3 hemoglobin cinsi daha vardır (Hb Gower 1, Hb Gower 2, Hb Portland).
Hemoglobin yapımı vücudumuzdaki bütün proteinler gibi genlerimiz tarafından kontrol edilir ve hücrelerimizin çekirdeklerinde bulunan kromozomları oluşturan DNA tarafından kodlanır. DNA hücrelerimizin beynidir ve genetik olarak ailesel özelliklerimizi nesilden nesile geçirir. DNA üzerinde oluşan mutasyon dediğimiz değişiklikler hastalıklara yol açar. Talasemiden de DNA'nın değişik yerlerinde oluşabilen çeşitli mutasyonlar sorumludur. DNA üzerinde mutasyonlar sonucu hemoglobini oluşturan globin zincirinde yapım bozuklukları ortaya çıkar. Bu kalıtsal hastalıklara talasemi sendromları adı verilmektedir. Bu gurup hastalıklarda alfa ve beta zincirinin eksik sentezi sonucu hemoglobin A (Erişkin Hb) yeterince oluşamaz. Yapımı azalmış bir zincir başka bir zincirin daha fazla yapılması ile düzeltilmeye çalışılır. Alfa zincirinin yapımı az ise alfa talasemi, Beta zincirinin yapımı eksik (B-) veya yok (BO) ise beta talasemi oluşur. Beta talasemisinde beta zinciri yeterince yapılmadığından ya Hb F'in gama zincirlerinin, ya da Hb A2'nin delta zincirlerinin sentezi artar ve beta talasemide Hb F ya da Hb A2 artar. Alfa talasemide eksik olan alfa zinciri yerine ya Beta zinciri (Hb H) ya da gama zinciri aşırı yapılır (4 gama zinciri=Hb H Barts).


Hangi Bölgelerde Talasemi Riski Fazladır?

Dünyanın bazı bölgelerinde talasemi riski fazladır. Güney ve Güneydoğu Asya, Güney Çin'de alfa talasemi, Ortadoğu, Türkiye, Yunanistan ve İtalya gibi Akdeniz ülkelerinde beta talasemi riski fazladır. Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılarının ülke çapında sıklığı %2-3'tür. Bazı bölgelerimizde (Akdeniz, Ege, Trakya) ve göçmen ailelerde (Batı Trakya, Bulgaristan, Yugoslavya) bu sıklık çok artar. En yüksek değer Batı Trakya Türklerinde %10.2 olarak bulunmuştur. Kıbrıs'ta talasemi taşıyıcılığı %15 civarındadır.


Talasemi Taşıyıcılığı (Talasemi Minör): Hastalık değildir. Taşıyıcı kişiler hiçbir hastalık belirtisi göstermezler,kan sayımları sonucu hafif kansızlık görülebileceğinden çoğu zaman demir eksikliğine bağlı kansızlıkla karışabilmektedir.Taşıyıcılar hastalığı kalıtsal olarak çocuklarına geçirebilirler.

Talasemi Hastası (Talasemi Major): Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda doğan ağır hasta çocuklardır.Bu çocuklar doğumda normaldirler ancak 3-4 aylıktan sonra kendilerine gereken kırmızı kan hücrelerini üretemezler ve kansızlık belirtileri ortaya çıkar.( Solukluk, huysuzluk, halsizlik, iştahsızlık, karın bölgesinde büyüme gibi).Yaşayabilmeleri için ömür boyu düzenli aralıklarla kan nakline ihtiyaç duyarlar ve vücutlarında açığa çıkan fazla demirin zararlı etkilerinden korunmaları amacıyla desferroksamin isimli ilacın hergün 12 saat boyunca bir pompa aracılığı ile karın bölgelerine uygulanması gerekir.
Talasemi önlenebilir bir hastalıktır. Anne ve baba taşıyıcı olup olmadıklarını evlenme veya çocuk sahibi olmadan önce basit bir kan testi ile öğrenebilirler.
Eşlerden birinin taşıyıcı olması durumunda hasta çocuğa sahip olma olasılığı yoktur ancak her gebelik için %50 taşıyıcı doğma olasılığı vardır. Taşıyıcılar hasta değillerdir.
Eşlerden her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda her gebelik için %25 olasılıkla hasta çocuk sahibi olma riski vardır ancak doğum öncesi tanı yöntemleri uygulanarak sağlıklı bebek sahibi olunabilir.
Günümüzde talasemi hastası çocuklar taşıyıcı olduklarını bilmeyen anne babalardan doğmaktadırlar. Evlilik öncesi basit testler ile taşıyıcı olup olmadığınızı öğrenebilirsiniz, unutmayınız ki modern tıp sayesinde her ikisi de taşıyıcı olan çiftler bile sağlıklı bebek sahibi olabilmektedir.

T. Minor, T.major’a göre çok daha hafif seyreder. Bireylerdeki tek bulgu sadece kansızlıktır. Kişiler sadece halsizlikten şikayetçidirler. Hatta bazıları evlenme işlemlerinde yapılan (zorunlu) kan testine kadar hastalıklarını bilmez.Bu gruptaki hastalarda yapılan tahlilde, serum demir düzeyi normal veya artmıştır. En çok görülen kansızlık çeşiti olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir Eksikliği Anemisi’nde ise demir azalmıştır. Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli tahlil kıstaslarından biri olan HbA2 ( kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük fraksiyonu) normal kişilerde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir; HbF ise hafif düzeyde (%2-6) artmıştır. T. Minor’ün esas önemi bu hastalığın evli çiftlerin her ikisinde de olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 T. Major (yani hastalığın esas ağır ve ölümcül seyreden cinsinden) olma riski mevcuttur.

Etiket: Sağlık